Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003), calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000.

Estas enfermedades precisan ser más estudiadas, exigiendo una intervención interdisciplinar: médicos, psicólogos, pedagogos y, como no, educadores y profesores.

A continuación se muestran una serie de links sobre este tema:

http://www.enfermedades-raras.org/

http://www.enfermedadesraras.es/

http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/index.htm

http://bvs.isciii.es/mono/pdf/IIER_01.pdf